Znaleziono nową mutację genetyczną zwiększającą ryzyko raka piersi

Najnowsze wyniki badań sugerują, że mutacja genu o nazwie PALB2 może zwiększać ryzyko rozwoju raka piersi. Nosicielki mutacji mają 1 na 3 szanse zachorowania na nowotwór w ciągu 70 lat swojego życia ? donosi czasopismo New England Journal of Medicine. Ryzyko to jest większe w przypadku pacjentek, u których w rodzinnej historii choroby rak piersi występował już wcześniej.

Kto brał udział w eksperymentach?

W eksperymentach naukowych, których celem było dokładne poznanie wyżej wymienionej mutacji brała udział liczna grupa specjalistów, pochodząca z 17 instytutów badawczych na terenie 8 różnych państw.

Przeprowadzona przez naukowców analiza genetyczna obejmowała 362 członków różnych rodzin, wśród których znajdowały się osoby z mutacją PALB2, jak również 154 rodziny bez wykrytej mutacji. Badania pozwoliły stwierdzić, ze ryzyko wystąpienia nowotworu u nosicielek zmienionego genu wynosi 33%.

Do tej pory uważano, że za raka piersi odpowiadają zmiany w obrębie genów BRCA1 oraz BRCA2. Według U.S. National Cancer Institute kobiety posiadające mutację w genach z tej właśnie grupy mają od 45% do 65% szans, że zachorują na raka piersi w przeciągu najbliższych 70 lat.

Geny BRCA1, BRCA2 oraz PALB2 biorą aktywny udział w procesie naprawy uszkodzonego DNA. Co więcej BRCA2 współpracuje z genem PALB2, będąc pewnego rodzaju pomostem łączącym oba geny z grupy BRCA. Uszkodzenie któregoś z genów upośledza zdolność organizmu do naprawy DNA, a to z kolei może sprzyjać rozwojowi raka.

Mutację genu PALB2 zidentyfikowano już w 2006 roku. Badania przeprowadzone rok później potwierdziły zależność występującą miedzy mutacją a nowotworem piersi, stanowiąc jednocześnie pierwszy solidny dowód na istnienie tej korelacji. Nosicielstwo mutacji może decydować o kierunku przyszłego leczenia chorej kobiety, a m.in. o tym, czy powinna ona poddać się mastektomii. Zabieg redukuje niebezpieczeństwo zachorowania o 90%. Lekarz prowadzący może też zalecić większą kontrolę, a więc m. in. regularne wykonywanie mammografii oraz rezonansu magnetycznego.

Statystyki pokazują, że nosicielką zmutowanego genu jest 1 na 1000 kobiet. W przypadku pacjentek, których członkowie rodziny zmagali się z rakiem piersi zaleca się wykonanie testu genetycznego na obecność mutacji.

W odrębnym badaniu ? którego wyniki ukazały się na łamach tego samego czasopisma ? opisano mutację genu o nazwie MEN1, związaną w podobny sposób z ryzykiem rozwoju tzw. gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej ? choroby powodującej powstawanie różnego rodzaju guzów.