Zadzwoń: 537 330 694
Międzynarodowa grupa naukowców z University of Southampton w Wielkiej Brytanii zidentyfikowała dwie mutacje genetyczne sprzyjające rozwojowi raka przełyku u osób cierpiących na tzw. przełyk Barretta – stan chorobowy będący dość częstą konsekwencją refluksu lub zgagi. Co więcej opracowali oni nową, tanią metodę pobrania materiału do badania genetycznego, pozwalającą na szybszą diagnostykę, a przez to i poprawę rokowania wśród pacjentów.
Niska przeżywalność pacjentów z rakiem przełyku
Według American Cancer Society rak przełyku stanowi ok. 1% wszystkich nowotworów w Stanach Zjednoczonych. Szacuje się, że w 2014 roku zachoruje na niego ponad 18 tysięcy ludzi, z czego umrze aż 15 tysięcy z nich. Chociaż wskaźnik przeżywalności osób z tym nowotworem od lat 60. uległ nieznacznej poprawie, to szanse na 5-letnie przeżycie wśród zdiagnozowanych są obecnie wciąż niezwykle małe i wynoszą zaledwie 20%, przy czym współczynnik ten jest wyższy w przypadku pacjentów znajdujących się we wczesnym stadium choroby.
Istnieją dwa zasadnicze typy raka przełyku: gruczolakorak oraz rak płaskobłonkowy. Osoby z rozpoznanym przełykiem Barretta znacznie bardziej narażone są na ryzyko zapadnięcia na pierwszy rodzaj nowotworu. Dodatkowy problem stanowi jednak fakt, że choroba Barretta bardzo często pozostaje niezdiagnozowana.
W trakcie badań specjaliści przeprowadzili sekwencjonowanie DNA pochodzącego zarówno od pacjentów z przełykiem Barretta, jak i nowotworem – ich celem było znalezienie wszelkich podobieństw i różnic w obrębie materiału genetycznego. Jak się okazało u pacjentów, u których przełyk Barretta rozwinął się w raka znaleziono mutacje w genach TP53 i SMAD4.
„Cytogąbka” innowacyjnym narzędziem do pobierania materiału?
Naukowcy opracowali nową metodę pobrania materiału genetycznego, która ułatwi zidentyfikowanie czynników ryzyka związanego z wystąpieniem przełyku Barretta. Ta „nie-endoskopowa” technika pozyskiwania próbek polega na tym, że pacjent musi połknąć zawieszoną na nitce kapsułkę, wyposażoną w specjalną „cytogąbkę” (ang. cytosponge). Kiedy kapsułka dotrze do żołądka ulega rozpuszczeniu uwalniając dzięki temu znajdujące się w niej gąbkę. W momencie wyciągania gąbka ta zbiera komórki ze ścianek przełyku pacjenta. Pobrany materiał poddaje się następnie analizie na obecność mutacji. Choć ta innowacyjna metoda nadal znajduje się w fazie rozwoju, naukowcy już teraz uważają, że można by ją z powodzeniem stosować do poszukiwania mutacji genów TP53 i SMAD4.
Autorzy badania mają nadzieję, że ich wynalazek już niedługo będzie powszechnie wykorzystywany w wielu szpitalach. Jak zaznaczają sami specjaliści „cytogąbka” została stworzona jako narzędzie służące do łatwego pobierania próbek. W połączeniu z nowoczesnymi technologiami sekwencjonowania da to możliwość szybkiego zdiagnozowania pacjentów, u których przełyk Barretta rozwija się w nowotwór, zwiększając tym samym ich szanse na wyleczenie.