Powszechnie uważa się, że niepłodność jest problemem kobiet. Tymczasem dotyczy ona aż 3 milionów mężczyzn w całej Ameryce. Eksperci z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) zwracają uwagę na kluczowe procesy zachodzące w czasie produkcji nasienia, które wpływają na płodność u mężczyzn.
W jaki sposób białka kontrolujące DNA służą do ochrony informacji genetycznej człowieka?
Sperma jest nośnikiem informacji genetycznej, zawierającej wysoko wyspecjalizowane komórki. Pojedynczy plemnik ma zaledwie 50 mikrometrów i jest niewidoczny gołym okiem. Dla porównania, komórka jajowa jest aż 30 razy większa. Ten niewielki rozmiar ma jednak swoje zalety. Choć dla plemnika dostanie się do wnętrza komórki jajowej jest sporym wyzwaniem, to mniejsza masa jaką posiada, znacznie ułatwia mu to zadanie. Materiał genetyczny znajdujący się w komórkach rozrodczych mężczyzny musi być dość ciasno zapakowany, aby mógł zmieścić się na tak niewielkiej przestrzeni. Ten ?organizacyjny? problem nie jest charakterystyczny tylko dla plemników. Każda komórka naszego ciała posiada cały ludzki genom, który po rozwinięciu sięga ok. 2 metrów długości. Tak ogromny rozmiar powoduje, że musi on być w tych komórkach bardzo ciasno zapakowany.
W każdym jądrze komórkowym nić DNA nawinięta jest na białka zwane histonami. Aby ułatwić dostęp do informacji genetycznej może ona zostać w każdej chwili w dość prosty sposób odwinięta. W znajdujących się w spermie gametach męskich problem zapakowania informacji genetycznej jest znacznie większy. Wynika to z faktu, że informacja genetyczna jest w nich dużo bardziej skupiona. Ponadto histony, czyli wspomniane białka, na które nawinięta jest nić DNA, w przypadku męskich komórek rozrodczych zastąpione są protaminami. Ten właśnie proces przepakowywania materiału genetycznego, którego rezultatem jest tworzenie się tzw. chromatyny jest tak istotny dla męskiej płodności.
Z badań opublikowanych w Nature Communications wynika, że grupa naukowców zidentyfikowała specjalne białko o nazwie Chd5, które jest kluczowym regulatorem procesu tworzenia się chromatyny podczas produkcji spermy. Testy wykonywane na samcach myszy wykazały, że usunięcie tego białka powoduje zmniejszenie ilości i ruchliwości plemników, a w konsekwencji poważne problemy z płodnością. Białkiem Chd5 zainteresowano po raz pierwszy w 2007 roku, kiedy to dowiedziono, że może ono hamować rozwój nowotworów. Eksperci wiedzieli już wtedy, że zdolność ta wpływa w jakiś sposób na procesy tworzenia się chromatyny oraz, że gdy białko to zostanie uszkodzone, zdrowe komórki przekształcają się w nowotwory. Naukowcy odkryli, że brak obecności Chd5 powoduje, że proces tworzenia się chromatyny zostaje zakłócony. Protaminy nie są w stanie w prawidłowy sposób zastąpić histonów i w efekcie materiał genetyczny jest dużo słabiej skondensowany. Takie zmiany w DNA powodują uszkodzenia całego genomu. Utrata białka Chd5 może znacznie zwiększyć ryzyko bezpłodności, a także rozwoju raka czy wystąpienia autyzmu.
Eksperci przeanalizowali tkanki otrzymane z biopsji jąder pacjentów z problemem bezpłodności. Okazało się, że poziom białka Chd5 jest w ich przypadku znacznie niższy. Taki rezultat zachęca do prowadzenia dalszych badań, których celem byłoby poznanie roli tego właśnie białka oraz jego wpływu na bezpłodność.