Współczesna wiedza na temat procesów biologicznych, które prowadzą do rozwoju raka jest bardzo ograniczona. Powszechnie uważa się, że czynnikami wpływającymi na powstanie nowotworów są chociażby promienie UV czy palenie papierosów. Mogą one bowiem powodować uszkodzenia genetyczne, a w konsekwencji wywoływać raka.
Naukowcy przypuszczają, że do powstawania większości typów nowotworów przyczyniają się specjalne enzymy wywołujące mutacje genetyczne. Dlatego też poznanie tych enzymów ma kluczowe znaczenie w leczeniu nowotworów oraz ich zapobieganiu. Co więcej odkryto, że za ich kontrolę odpowiada rodzina genów zwana APOBEC, która steruje szkodliwymi enzymami, i o których uważa się, że powstały w celu zwalczania infekcji wirusowych. Aby to udowodnić specjalny zespół naukowców przebadał genomy pacjentek ze stwierdzonym rakiem piersi, u których wykryto dziedziczną mutację genetyczną dwóch genów z grupy APOBEC. Zauważono, że częstotliwość występowania mutacji w tych właśnie genomach jest znacznie większa, a przyczynia się do tego wspomniana już rodzina genów.
Ta mutacja genetyczna, polegająca na delecji, czyli utracie jednej lub większej liczby par nukleotydów w DNA, dotyczy 22 chromosomu.
Po przebadaniu 923 próbek pochodzących od kobiet z całego świata, u których wykryto raka piersi, stwierdzono, że chore, u których mutacja taka jest obecna są bardziej podatne na wystąpienie nowotworu.
Co ciekawe wydaje się, że powszechność tego rodzaju mutacji jest różna w zależności od danej populacji. Tylko 8 % Europejczyków ma z nią do czynienia, podczas gdy zmaga się z nią aż 93 % mieszkańców Oceanii. Mimo iż pojawienie się tej mutacji zwiększa ryzyko zachorowania na raka, nie można jednoznacznie stwierdzić, w których populacjach ryzyko to jest największe.
Poza tym jak zaznacza prof. Mike Stratton – autor licznych publikacji oraz dyrektor the Stanger Insitute ? istnieje wiele mutacji genetycznych wywołujących raka. Poznanie ich będzie miało istotne znaczenie w leczeniu i zapobieganiu nowotworów w przyszłości.