Gen zwiększający ryzyko schizofrenii, alkoholizmu i choroby afektywnej dwubiegunowej

Naukowcom z University College London (UCL) w Wielkiej Brytanii udało się zidentyfikować rzadki wariant genu. Występuje on u 1 na 20 osób i może zwiększać ryzyko rozwoju schizofrenii, uzależnienia od alkoholu, jak również choroby afektywnej dwubiegunowej.

Co dowiodły badania?

Badania dowiodły, że ludzie będący nosicielami wariantu genu GRM3 ? odgrywającego istotną rolę w sygnalizacji mózgu ? są dwu- a nawet trzykrotnie bardziej narażeni na niebezpieczeństwo wystąpienia zaburzeń psychicznych, takich jak schizofrenia, alkoholizm czy choroba dwubiegunowa. Wszystkie z wymienionych chorób mają przewlekły charakter i są bardzo poważne. Ich obecność ma znaczący wpływ na jakość życia chorego oraz na jego społeczne funkcjonowanie.
Dokładne przyczyny schizofrenii i choroby afektywnej dwubiegunowej nie są znane. Ich leczenie opiera się wyłącznie na eliminowaniu objawów. Dzięki najnowszym badaniom poznanie genezy oraz mechanizmów powstania obu chorób będzie dużo łatwiejsze. Co więcej przyczynią się one być może do opracowania skuteczniejszych metod leczenia zaburzeń psychicznych.

Dwa badania, te same wyniki

Eksperci przeprowadzili badania genetyczne na grupie 6 280 pacjentów. Wśród nich znajdowało się 4 971 osób cierpiących na któreś z trzech opisanych chorób. Wyniki uzyskane podczas analizy porównano następnie z wynikami 1 309 zdrowych pacjentów, stanowiących w tym przypadku grupę kontrolną. Okazało się, że znaczna część chorych posiada wariant genu o nazwie GRM3.

Istnienie zależności pomiędzy obecnością genu a zwiększonym ryzykiem wystąpienia schizofrenii potwierdzono już wcześniej podczas globalnego badania specjalistów z UCL, będącego częścią konsorcjum ponad 200 instytucji. Badanie polegało na analizie genomów prawie 37 000 schizofreników oraz 113 000 zdrowych osób z różnych regionów świata. Konsorcjum zidentyfikowało łącznie 108 miejsc w genomie związanych ze schizofrenią. Jednak wyłącznie mutacja genu GRM3 była za nią rzeczywiście odpowiedzialna.

Nowe metody leczenia?

Obecne metody leczenia schizofrenii opierają się regulacji poziomu dopaminy, która jest neuroprzekaźnikiem odpowiedzialnym za przesyłanie sygnałów między neuronami.
W przypadku schizofrenii zauważalna jest znaczna nadaktywność tego związku chemicznego. Innym bardzo istotnym neuroprzekaźnikiem jest regulujący pracę komórek mózgu glutaminian. Zauważono, że mutacja wyżej wspomnianego genu ma znaczący wpływ na funkcjonowanie tego równie ważnego związku chemicznego.

Obecnie prowadzone są badania kliniczne, których celem będzie przygotowanie leków poprawiających działanie zarówno jednego, jak i drugiego neuroprzekaźnika.

Statystyki pokazują, że aż 2,4 miliona dorosłych Amerykanów dotkniętych jest schizofrenią, 5,7 miliona chorobą afektywną dwubiegunową, natomiast 18 milionów boryka się z uzależnieniem od alkoholu. Prowadzenie wszelkich działań zmierzających do poprawy jakości życia chorych jest jak najbardziej konieczne.