Test NOVA to badanie przesiewowe nowej generacji, które bada malucha pod kątem aż 87 różnych chorób genetycznych. Brak zmian oznacza spokój dla całej rodziny, natomiast szybkie wykrycie choroby to szansa na ochronę zdrowia, a nawet życia Twojego dziecka – jeszcze …
Archiwa:Choroby genetyczne
Mukowiscydoza – genetyczna choroba układu oddechowego
Płuca każdego człowieka pokrywa wyspecjalizowany nabłonek wytwarzający śluz, który jest niezbędnym elementem pozwalającym utrzymać drogi oddechowe w dobrym stanie. To dzięki niemu są one czyste i wolne od bakterii, wirusów oraz innych ciał obcych, mogących powodować infekcje i stany zapalne. …
Mutacja genu z grupy APOBEC przyczyną rozwoju chorób nowotworowych?
Niedawno naukowcy z University College London dowiedli, że w dużej mierze za rozwój wielu nowotworów mogą odpowiadać mutacje zachodzące w grupie specyficznych genów – zwane APOBEC. W normalnych warunkach zwalczają one różne infekcje wirusowe. Co wynika z przeprowadzonych badań? Z …
Nowe badanie krwi przewidujące nawrót raka piersi
Jak wynika z badań przeprowadzonych w 2008 roku, 1 na 5 pacjentek z rakiem piersi, która została poddana 5-letniej terapii, doświadcza nawrotu choroby w ciągu następnych 10 lat. Naukowcy z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center w Baltimore opracowali nowe badanie …
Genetyczne odkrycie, które pomoże w walce z nowotworem
Współczesna wiedza na temat procesów biologicznych, które prowadzą do rozwoju raka jest bardzo ograniczona. Powszechnie uważa się, że czynnikami wpływającymi na powstanie nowotworów są chociażby promienie UV czy palenie papierosów. Mogą one bowiem powodować uszkodzenia genetyczne, a w konsekwencji wywoływać …
Czy Angelina Jolie zdecyduje się na kolejną operację?
W ubiegłym roku historia Angeliny Jolie nie schodziła z pierwszych stron gazet. Aktorka poinformowała, że poddała się zabiegowi podwójnej prewencyjnej mastektomii piersi. Swoją decyzję uzasadniła tym, że jest nosicielką mutacji w genie BRCA1, zwiększającej ryzyko rozwoju raka piersi i jajników. …
Młode kobiety z mutacją w BRCA powinny usunąć jajniki
Najnowsze badania sugerują, że kobiety posiadające mutacje w genie BRCA powinny mieć przeprowadzoną operację prewencyjną usunięcie jajników w wieku 35 lat. Powszechnie wiadomo, że kobiety posiadające mutację genu BRCA1 mają zdecydowanie większe ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika, …