Zadzwoń: 537 330 694
Naukowcy z Washington State University dokonali nowych odkryć dotyczących procesów naprawy DNA. Mogą one stanowić milowy krok, zmierzający do opracowania ukierunkowanej terapii genowej chorób dziedzicznych, takich jak choćby Xeroderma pigmentosum i rak jelita grubego. Zaburzenia te wynikają z wadliwości systemu naprawy DNA.
Wyniki eksperymentów specjalistów ze Stanów Zjednoczonych ukazały się na łamach czasopisma Proceedings of the National Academy of Sciences. Badania te zostały sfinansowane przez National Institute of Environmental Health Sciences.
Dzienne zapotrzebowanie na naprawę DNA
Każda komórka ludzkiego ciała jest narażona na liczne uszkodzenia znajdującego się w niej DNA. Codziennie może dojść nawet do 100 000 takich uszkodzeń. Komórki zmuszone są zatem do szybkiej i nieustannej naprawy zmienionych miejsc. W normalnych warunkach enzymy zwane polimerazami RNA, niczym małe lokomotywy, poruszają się w górę i w dół nici DNA przepisując zawartą na niej informacje genetyczną. W sytuacji uszkodzenia miejsca w DNA – wynikającego np. z promieniowania UV lub działania szkodliwych substancji – polimerazy zostają zablokowane, co z kolei hamuje produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania komórek.
U zdrowych ludzi przemieszczające się wzdłuż nici DNA enzymy niemal natychmiastowo naprawiają zdefektowany obszar. Proces przepisywania informacji genetycznej z matrycy DNA na RNA nazywa się transkrypcją. Transkrypcja połączona z naprawą określana jest z kolei mianem naprawy sprzężonej z transkrypcją TCR, ang. Transcription-coupled repair). Jest to jeden z czterech znanych systemów naprawy DNA. Nawet niewielkie zaburzenia pracy tych systemów mogą być przyczyną wielu zagrażających życiu chorób.
„Dzieci księżyca”
Skóra pergaminowa (łac. Xeroderma pigmentosum, XP) to dziedziczne schorzenie wynikające z defektów polimerazy DNA, których efektem jest powstawanie uszkodzeń w komórkach skóry, wystawionych na działanie promieniowania ultrafioletowego. Pierwszy przypadek choroby zdiagnozowano w 1874 roku. Pacjentów cierpiących na to schorzenie nazywa się „dziećmi księżyca” – ang. children of the moon. XP jest rezultatem uszkodzenia genów kodujących enzymy, które biorą udział w naprawie zmienionego przez promieniowanie UV kodu genetycznego. Ryzyko rozwoju raka skóry u osób dotkniętych tą chorobą jest aż 2 000 razy większe niż u osób zdrowych. Jedynym ratunkiem dla pacjentów z XP wydaje się być unikanie promieni słonecznych oraz wychodzenie na zewnątrz tylko w porze nocnej.
Wśród innych chorób wynikających z wadliwości systemu naprawy DNA wymienia się białaczkę, raka piersi oraz niedziedzicznego raka jelita grubego, który jest najczęstszą odmianą nowotworu jelit w krajach zachodnich.
Rola białka H2B
Pracujący pod kierownictwem profesora Michaela Smerdona eksperci dowiedli, że istnieją dwa zasadnicze etapy prawidłowego procesu naprawy DNA. W pierwszym z nich niezwykle zaangażowane okazało się białko o nazwie H2B, które uwalniane jest dla ułatwienia dostępu enzymom naprawczym do uszkodzonego miejsca w DNA.
Terapia genowa
Największym wyzwaniem specjalistów będzie opracowanie terapii genowej adresowanej do pacjentów z mutacją. Być może już niedługo osoby z zaburzeniami systemu naprawy DNA będą mogły otrzymać lek, który zwiększy aktywność enzymów naprawczych. Prowadzenie dalszych badań w tym zakresie jest uzasadnione.