W 1993 roku naukowcy odkryli mutację genetyczną w genie o nazwie huntingtin, która odgrywa istotną rolę w rozwoju choroby Huntingtona. Wiedza na temat znalezionego genu do dziś jest bardzo znikoma. Naukowcy nadal nie są do końca pewni zadania, jakie pełni on w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu. Niemniej jednak udało się ostatnio ustalić, że gen może być zaangażowany w procesy związane z tworzeniem się pamięci długotrwałej (ang. long-term memory, LTM).
Gen Huntingtona a pamięć długotrwała?
Pląsawica Huntingtona jest chorobą degeneratywną, atakującą ośrodkowy układ nerwowy. Osoby dotknięte tym schorzeniem z czasem tracą zdolność chodzenia czy mówienia, towarzyszą im także zaburzenia umysłowe. Według Światowej Organizacji Zdrowia w krajach zachodnich na chorobę zapada 5-7 na 100 000 osób. Bez odpowiednio ukierunkowanego leczenia chorzy na pląsawicę pacjenci po pewnym czasie nie są już w stanie samodzielnie funkcjonować, co oznacza dla nich całkowite uzależnienie się od pomocy innych.
Aby dokładniej przyjrzeć się roli, jaką gen Huntingtona pełni w procesie tworzenia się pamięci długotrwałej eksperci z The Scripps Research Institutes’s (TSRI’s) na Floridzie oraz Columbia University w Nowym Jorku przeprowadzili zakrojone na szeroką skalę badania genetyczne. W swoich testach wykorzystali model zwierzęcy, którym był w tym przypadku ślimak morski Aplysia.
Jak podaje czasopismo PLOS ONE w badaniach tych skupiono się na białku, który jest odpowiednikiem występującej u człowieka huntingtyny, substancji obecnej w neuronach całego ośrodkowego układu nerwowego. Okazało się, że ekspresja genu kodującego to białko jest niezbędna dla tzw. długotrwałej plastyczności synaptycznej, czyli zdolności synaps do wzrostu i przemian, potrzebnych w czasie tworzenia się pamięci długotrwałej.
Badania ujawniły, że ekspresja RNA, z której powstaje w późniejszym etapie wspomniane wyżej białko, ulega zwiększeniu za pośrednictwem serotoniny ? neuroprzekaźnika uwalnianego np. podczas uczenia się. Naukowcy zaobserwowali, że zatrzymanie produkcji huntingtyny doprowadza do zaburzeń funkcjonowania pre- i post-synaptycznych neuronów, co z kolei ma negatywny wpływ na tworzenie się pamięci.
Chociaż rola, jaką pełni przedstawiona w artykule huntingtyna nie została jeszcze do końca poznana, to naukowcy mają jednak nadzieję, że uzyskane do tej pory wyniki pomogą w opracowaniu lepszych metod leczenia pląsawicy.
Badania prowadzone na ślimaku pozwoliły wysnuć wniosek, że opisane wyżej białko odgrywa kluczowe zadanie w procesie tworzenia się pamięci długotrwałej. Jest to powód, dla którego należy zachować szczególną ostrożność w kwestii stosowanego leczenia. Leki zmniejszające poziom huntingtyny mogą bowiem przyczynić się do wystąpienia problemów z pamięcią.