Geny zwiększające ryzyko schizofrenii?

Choć dokładne przyczyny schizofrenii nie zostały jeszcze do końca poznane, to najnowsze wyniki badań sugerują, że za jej rozwój mogą być odpowiedzialne pewne specyficzne warianty genów. Wyniki badań prowadzonych przez specjalistów z Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore ukazały się w czasopiśmie Cell Stem Cell.

Schizofrenia jest zaburzeniem psychicznym, dotyczącym aż 24 milionów ludzi na całym świecie. Do jej objawów zalicza się m.in. halucynacje, urojenia, zaburzenia myślenia, powtarzalność ruchów i zachowań. Prowadzone we wcześniejszych latach badania wykazały, że osoby ze schizofrenią posiadają braki genomu w obszarze chromosomów określanym przez specjalistów jako 15q11.2.

Aby dowiedzieć się czegoś więcej na temat wpływu brakującego elementu na rozwój mózgu eksperci dokonali analizy komórek skóry pobranych od pacjentów ze schizofrenią, u których stwierdzono braki w wyżej wymienionym regionie chromosomu. Komórki te – zwane neuralnymi komórkami progenitorowymi (ang. neural progenitor cells) hodowano w specjalnych naczyniach.

Niższy poziom produkcji białka CYFIP1 powoduje zaburzenia rozwoju komórek mózgu

W trakcie badań eksperci wyodrębnili cztery geny znajdujące się w brakującym regionie chromosomu, które warunkują zaburzenia w rozwoju macierzystych komórek nerwowych. W trakcie badań ustalono, że za nieprawidłowe tworzenie się tych komórek odpowiedzialny jest gen o nazwie CYFIP1. W kolejnym etapie naukowcy zmodyfikowali genomy neuronalnych komórek progenitorowych u myszy, wskutek czego produkowały one mniej białka CYFIP1. Podczas analizy zauważono, że komórki mózgu badanych zwierząt wykazywały takie same nieprawidłowości, jak komórki ludzkie. Naukowcy zgodnie twierdzą, że jest to spowodowane genem CYFIP1 determinującym tworzenie się białka, którego mniejsza ilość wpływa w tym przypadku na połączenia między komórkami, a przez to i na ich funkcjonowanie.

Genetycznych czynników schizofrenii jest więcej?

Naukowcy zauważyli, że delecja, czyli utrata genu CYFIP1 nie wywoływała u niektórych pacjentów objawów schizofrenii. Doszli oni zatem do wniosku, że o jej rozwoju musi decydować coś jeszcze. Z czasem zespół badaczy z Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore odkrył, że gen CYFIP1 ma znaczący wpływ na grupę innych genów, zwanych WAVE. Geny te odgrywają istotną rolę w strukturalnym rozwoju komórki. Badania asocjacyjne całego genomu pozwoliły ustalić, że dopiero mutacja genu z grupy WAVE o nazwie ACTR2/Arp2 przy jednoczesnej utracie genu CYFIP1 zwiększa ryzyko zachorowania na schizofrenię.